Syndrome de Li-Fraumeni et glioblastome : entre vigilance, espoir et combat

Je m’appelle C. Je suis mariée et maman de 3 enfants. Mon mari est porteur du syndrome de Li-Fraumeni ainsi que mes 2 premières filles. Mon mari a eu une leucémie à 15 ans et un sarcome à 25 ans. Le syndrome de Li-Fraumeni est une anomalie du gène TP53 qui augmente le risque de développer des cancers. Il a été découvert dans la famille de mon mari en 2016 par un test génétique. Son frère a eu un sarcome également ce qui a mis la puce à l’oreille aux généticiens. Le syndrome de Li-Fraumeni touche plus particulièrement des types de cancers comme les leucémies, les sarcomes des tissus mous, les ostéosarcomes, les cancers du sein, les cancers du côlon et les tumeurs cérébrales. Le risque de développer un second cancer augmente d’environ 50%. 

En tant que maman, on ne peut que souhaiter le meilleur pour ses enfants. Ce syndrome nous fait vivre dans la peur à chaque fois que nous réalisons un examen ou qu’une douleur apparait. Après une fois que tout est bon, nous revenons à une vie « normale ». D’avoir découvert ce syndrome est un avantage car un suivi médical a été mis en place, et en cas de doute, tous les examens complémentaires sont réalisés. Les médecins qui nous suivent ne prennent aucun risque.

Dernièrement, nous avons découvert un glioblastome chez mon beau-père. Il a également une leucémie chronique depuis plusieurs années, bien stabilisée. Le glioblastome n’a malheureusement pas été détecté lors d’un examen de dépistage, car l’examen n’était pas assez précis. Il a eu deux crises d’épilepsie à la suite, nous avons donc redemander une IRM en urgences et le verdict est tombé. Il a été opéré, a suivi un traitement par chimiothérapie et radiothérapie, et commence le dispositif Optune.

Ce syndrome me redit tous les jours que la vie est précieuse et fragile. Nous devons encore plus prendre soin de notre santé. Malgré les peurs, les angoisses et les larmes, je fais confiance en la médecine qui évolue de jour en jour et je remets le destin de mes proches dans les mains de Dieu.